XYY综合征
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XYY综合征一名XYY综合征患者的核型类型性染色體異常、Y chromosome number anomaly[*]分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD-11LD52.1ICD-10Q98.5ICD-9-CM758.8DiseasesDB33038MeSHD014997Orphanet8[编辑此条目的维基数据]
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XYY综合征是一種人類男性的性染色體疾病,正常的男性性染色體是XY,而XYY三體者多出一條Y染色體,所以又稱「超雄综合征」(super-male syndrome)。
XYY综合征在男性新生嬰兒中的发生率大约1/1000[1]。患有XYY综合征的男孩身高往往高于平均水平[1]。其智力一般與正常人沒有過大的差別,據抽查統計,82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(约低10~15),9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同,另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹。以往人們一直誤解XYY综合征患者的犯罪率比較高[2],但最新的醫學研究表明将XYY这一染色体异常和犯罪清晰联系起来,是不恰当的。例如,医学教科书《默沙東診療手冊》表示,XYY综合征曾被认为有暴力及犯罪倾向,但此理论已被推翻[1]。[3][4]
2022年,《自闭症与发展障碍杂志(英语:Journal_of_Autism_and_Developmental_Disorders)》上的一项研究发现表示,患性染色体三体综合症(缩写:SCT,含XYY综合征)的幼儿在社交适应性功能方面更加薄弱,较对照组儿童的互动行为少,并表现出更多的社交退缩。特别是在社交压力较大的情况下,这种差异更加明显。该研究表示,与对照组相比,SCT儿童中孤独症谱系障碍(缩写:ASD)相关的社交障碍更为普遍,大约27.1%的SCT儿童在临床上表现出ASD症状。[5]
该病病因系父親产生精子形成時,减数第二次分裂后期两条Y染色体未移向细胞两极,使个别精子細胞含有兩條Y染色體。若該精子和卵子結合,胚胎細胞便會有2條Y染色體与1条X染色体。
參考資料[编辑]
^ 1.0 1.1 1.2 47,XYY综合征 - 47,XYY综合征. MSD诊疗手册专业版. [2024-07-25]. (原始内容存档于2025-01-24) (中文(中国大陆)).
^ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male. Nature. December 25, 1965, 208 (5017): 1351–2. Bibcode:1965Natur.208.1351J. PMID 5870205. S2CID 4145850. doi:10.1038/2081351a0.
^ Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. Sex chromosome abnormalities. Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.) (编). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 5th. Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier. 2007: 1038–1057. ISBN 0-443-06870-4.
^ Jacobs, Patricia. The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview. National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, DVD 02. Sacramento: KS&A. March 3–5, 2006 [2010-02-27]. (原始内容存档于2009-01-30).
^ Bouw, Nienke; Swaab, Hanna; Tartaglia, Nicole; Cordeiro, Lisa; van Rijn, Sophie. Early Social Behavior in Young Children with Sex Chromosome Trisomies (XXX, XXY, XYY): Profiles of Observed Social Interactions and Social Impairments Associated with Autism Spectrum Disorder (ASD). Journal of Autism and Developmental Disorders. 2023-08-01, 53 (8). ISSN 1573-3432. doi:10.1007/s10803-022-05553-8 (英语).
查论编染色体异常 (Q90–Q99, 758)常染色体染色體三體症/染色體四體症
唐氏综合症
21
愛德華氏症候群
18
巴陶氏症候群
13
9-三體症(英语:Trisomy 9)
9p-四體症(英语:Tetrasomy 9p)
8-三體症(英语:Trisomy 8)
8
22-三體症(英语:Trisomy 22)/貓眼症候群
22
16-三體症
單染色體症(英语:Monosomy)/缺失
1q21.1缺失症候群(英语:1q21.1 deletion syndrome)/1q21.1重複症候群(英语:1q21.1 duplication syndrome)/TAR症候群(英语:TAR syndrome)
1
沃夫-賀許宏氏症候群
4
貓叫症候群/5號染色體長臂缺失症候群
5
威廉氏症候群
7
雅各布森综合征(英语:Jacobsen syndrome)
11
米勒·迪克症候群(英语:Miller–Dieker syndrome)/史密斯·马吉利氏症候群(英语:Smith–Magenis syndrome)/17q12微缺失综合征
17
迪喬治症候群
22
22q11.2微远端部分缺失综合征(英语:22q11.2 distal deletion syndrome)
22
22q13缺失综合征(英语:22q13 deletion syndrome)
22
基因組銘印
天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15)
18号染色体短臂远端缺失综合征(英语:Distal 18q-)/18号染色体短臂近端缺失综合征(英语:Proximal 18q-)
X/Y性聯單染色體症(英语:Monosomy)
特纳综合征 (45,X)
染色體三體症/染色體四體症,非整倍體/镶嵌
克氏综合征 (47,XXY)
48,XXYY(英语:XXYY syndrome)
48, XXXY(英语:48, XXXY)
49, XXXYY
49,XXXXY
三染色體X症候群 (47,XXX)
48,XXXX(英语:48, XXXX)
五染色體X症候群 (49,XXXXX)
XYY-三體 (47,XYY)
48,XYYY
XYYYY综合征 (49, XYYYY)
46,XX/XY(英语:46, XX/XY)
易位白血病/淋巴瘤淋巴性
伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH(英语:IGH@))
滤泡性淋巴瘤(英语:Follicular lymphoma) t(14 IGH(英语:IGH@);18 BCL2(英语:Bcl-2))
被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH(英语:IGH@))
间变性大细胞淋巴瘤(英语:Anaplastic large-cell lymphoma) t(2 ALK(英语:Anaplastic lymphoma kinase);5 NPM1(英语:NPM1))
急性淋巴性白血病
骨髓性
费城染色体 t(9 ABL(英语:Abl gene); 22 BCR)
急性成髓细胞白血病伴成熟(英语:Acute myeloblastic leukemia with maturation) t(8 RUNX1T1(英语:RUNX1T1);21 RUNX1(英语:RUNX1))
急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA)
急性巨核细胞白血病(英语:Acute megakaryoblastic leukemia) t(1 RBM15;22 MKL1)
其他
尤文氏肉瘤 t(11 FLI1(英语:FLI1); 22 EWS(英语:Ewing sarcoma breakpoint region 1))
滑膜肉瘤 t(x SYT(英语:SYT);18 SSX(英语:Synovial sarcoma, X breakpoint))
隆突性皮肤纤维肉瘤(英语:Dermatofibrosarcoma protuberans) t(17 COL1A1(英语:Collagen, type I, alpha 1);22 PDGFB(英语:PDGFB))
粘液样脂肪肉瘤(英语:Myxoid liposarcoma) t(12 DDIT3(英语:DNA damage-inducible transcript 3); 16 FUS(英语:FUS))
促结缔组织增生型小圆细胞癌(英语:Desmoplastic small-round-cell tumor) t(11 WT1(英语:WT1); 22 EWS(英语:Ewing sarcoma breakpoint region 1))
腺泡状横纹肌肉瘤(英语:Alveolar rhabdomyosarcoma) t(2 PAX3(英语:PAX3); 13 FOXO1(英语:FOXO1)) t (1 PAX7(英语:PAX7); 13 FOXO1(英语:FOXO1))
其他
X染色體易裂症
单亲源二体(英语:Uniparental disomy)
XX男性性别逆转综合征(英语:XX male syndrome)
環狀染色體(英语:Ring chromosome) (14(英语:Ring chromosome 14 syndrome); 15(英语:Ring chromosome 15); 18(英语:Ring 18 chromosome); 20(英语:Ring chromosome 20 syndrome))
规范控制数据库:各地
德国
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